Για τα ζευγάρια που προσπαθούν να συλλάβουν ή αν ήδη αναμένουν, μπορεί να αρχίσουν να εξετάζουν τις γενετικές εξετάσεις. Αυτή είναι η διαδικασία του ενός ή και των δύο γονέων να έχουν τραβήξει αίμα για να αναζητήσουν τυχόν ανωμαλίες. Γενετικές εξετάσεις γίνονται συχνά για να διαπιστωθεί εάν οι γονείς μπορούν να έχουν τη δυνατότητα να δώσουν στο παιδί τους μια γενετική ασθένεια. Δεδομένου ότι αυτές οι ασθένειες είναι υπολειπόμενες διαταραχές, και οι δύο γονείς πρέπει να μεταφέρουν το γονίδιο για να επηρεαστεί το παιδί. Εάν ένας γονέας δοκιμάζει θετικά ενώ τα άλλα εξετάζει αρνητικά, δεν υπάρχει καμία πιθανότητα επηρεασμού του παιδιού. Ωστόσο, υπάρχει 25% πιθανότητα το παιδί να κληρονομήσει μια γενετική κατάσταση αν και οι δύο γονείς είναι θετικοί για τα υπολειπόμενα γονίδια.
Πολλές φορές οι γυναίκες θα δοκιμαστούν πρώτα, απλά και μόνο επειδή επισκέπτονται το γιατρό τους πιο συχνά, ειδικά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή αμέσως πριν από τη σύλληψη. Μόλις ληφθούν τα αποτελέσματα, αν η γυναίκα δεν έχει γενετικές ανωμαλίες, συνήθως δεν υπάρχει κανένας λόγος για να δοκιμάσετε τον σύντροφό της.
Γενετικοί έλεγχοι και εγκυμοσύνη
- Εξέταση αίματος
Αυτή είναι η απλούστερη από τις τρεις επιλογές για γενετικές εξετάσεις και θεωρείται σχετικά απλή. Αν ανησυχείτε ότι το παιδί σας μπορεί να κληρονομήσει μια γενετική διαταραχή, ειδικά εάν υπάρχει ένα είτε στο δικό σας είτε στο ιατρικό ιστορικό των συνεργατών σας, τότε η εξέταση αυτή θα καθορίσει την πιθανότητα εάν το παιδί σας κληρονομήσει τη διαταραχή. Συνήθως γίνεται στο πρώτο σας ραντεβού, μια νοσοκόμα απλά θα τραβήξει κάποιο αίμα, θα το αποστείλει στο εργαστήριο για ανάλυση και στη συνέχεια θα καλέσει με τα αποτελέσματα σε μερικές εβδομάδες. Ανάλογα με τα αποτελέσματα, μπορεί να μην έχετε τίποτα να ανησυχείτε, ή ο γιατρός σας μπορεί να προτείνει άλλες εξετάσεις για να προσδιορίσει εάν μπορεί να κληρονομείται κάποια γενετική ανωμαλία.
- Δειγματοληψία χοριονικού villus
Συνήθως πραγματοποιείται μεταξύ της δέκατης και δωδέκατης εβδομάδας της εγκυμοσύνης, η δειγματοληψία Chorionic villus περιλαμβάνει την αφαίρεση ενός μικρού κομματιού του πλακούντα. Μετά από αυτό, ο γιατρός θα εξετάσει το κομμάτι και θα καθορίσει εάν υπάρχουν γενετικά προβλήματα στη μήτρα. Δυστυχώς, λόγω της διεισδυτικής δοκιμής, η συμπλήρωση της χοριακής δειγματοληψίας είναι γνωστό ότι προκαλεί αποβολές.
- Αμνιοκέντηση
Μόνο που φέρει μικρό κίνδυνο να προκαλέσει αποβολή, η αμνιοπαρακέντηση συνεπάγεται τη χρήση μιας κοίλης βελόνας για τη λήψη μικρής ποσότητας αμνιακού υγρού. Με τον τρόπο αυτό, συνήθως μεταξύ δεκαπέντε και είκοσι εβδομάδων, ο γιατρός θα είναι σε θέση να προσδιορίσει όχι μόνο εάν υπάρχει η παρουσία μιας γενετικής διαταραχής, αλλά επίσης να είναι σε θέση να καθορίσει την ωριμότητα των πνευμόνων καθώς και το φύλο.
Ποια είναι τα οφέλη των γενετικών εξετάσεων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;
Για τους μελλοντικούς ή αναμενόμενους γονείς, υπάρχουν πολλοί λόγοι για τους οποίους μπορούν να εξετάσουν το γενετικό έλεγχο και για ποιο λόγο μπορεί να το συστήσει και ο γιατρός τους. Αν και τα περισσότερα μωρά είναι υγιή κατά τη γέννηση, εξακολουθούν να υπάρχουν 3-5% των παιδιών που γεννήθηκαν με γενετικές ανωμαλίες. Ευτυχώς, πολλά από αυτά τα ελαττώματα μπορούν πλέον να εντοπιστούν, ειδικά όταν οφείλονται είτε σε γενετική διαταραχή είτε σε σύνδρομα.
Παρόλο που μπορεί να είναι δύσκολο να καταλάβεις ότι ένα παιδί θα γεννηθεί με μια γενετική διαταραχή, μπορεί στην πραγματικότητα να βοηθήσει να προετοιμάσει μια οικογένεια τόσο διανοητικά όσο και φυσικά αντιμετωπίζοντας οποιαδήποτε ενοχή, πένθος για το ανθυγιεινό παιδί και ακόμη και επικοινωνώντας με έναν γενετικό σύμβουλο βρείτε μια ομάδα υποστήριξης. Επιπλέον, η γνώση μπροστά από το χρόνο θα επιτρέψει στις οικογένειες να κάνουν τις κατάλληλες προετοιμασίες για όταν φέρνουν το παιδί σπίτι και να κατανοήσουν καλύτερα πώς να μεγαλώσουν το παιδί ανάλογα με τη γενετική διαταραχή που κληρονόμησαν.
Συχνές γενετικές ανωμαλίες
Μαζί με τη γνώση ότι ένα παιδί έχει μια γενετική διαταραχή, οι γιατροί μπορούν επίσης να εντοπίσουν ποια διαταραχή κληρονομήθηκε μεταξύ των τεσσάρων χιλιάδων γνωστών γενετικών ελαττωμάτων, είτε ψυχικών είτε σωματικών. Το παιδί μπορεί να έχει κληρονομήσει μια διαταραχή που είναι πολύ ήπια και εύκολα αντιστρέψιμη, ενώ άλλες μπορεί να υποφέρουν από κάτι θανατηφόρο. Ευτυχώς, οι περισσότερες προγεννητικές προβολές θα εντοπίσουν αυτές, αλλά δεν μπορούν να εντοπιστούν όλες οι γενετικές ανωμαλίες.
Η παρακάτω λίστα περιγράφει τα πιο συνηθισμένα γενετικά ελαττώματα, μαζί με το πόσες επηρεάζουν τις Ηνωμένες Πολιτείες:
- Μόνο 1 στα 940 μωρά υποφέρουν από σχισμένο χείλος ή / και ουρανίσκο
- 1 στο 775 πάσχουν από πανωφόρα
- 1 στους 3.200 πάσχει από κυστική ίνωση
- 1 στο 769 υποφέρουν από σύνδρομο κάτω
- Από 1 στους 667 στους 1 στους 5.000 υποφέρουν από σύνδρομο εμβρυϊκού αλκοόλ
- 1 στους 4.000 άνδρες και 1 σε 6-8.000 θηλυκά υποφέρουν από εύθραυστο σύνδρομο Χ
- 1 στα 100 πάσχουν από καρδιακές βλάβες
- 1 στους 10.000 υποφέρει από τη χορεία του Huntington
- 1 στα 1.996 πάσχουν από υδροκεφαλία
- 1 στους 15.000 πάσχει από φαινυλκετονουρία (PKU)
- 1 στα 500 παιδιά της Αφρικής πάσχουν από δρεπανοκυτταρική αναιμία
- 1 στους 3.000 πάσχει από spina bifida
Ποιος πρέπει να πάρει γενετική εξέταση;
Από την εθνική προοπτική
Όχι ο καθένας θα πρέπει να εξετάσει τις γενετικές εξετάσεις, αλλά ανάλογα με την εθνικότητά σας, μπορεί να γίνει ένας παράγοντας εξέτασης. Η παρακάτω λίστα αναλύει ποιος πρέπει να εξετάσει τις γενετικές εξετάσεις και τι μπορεί να είναι πιο επιρρεπείς σε σχέση με άλλους.
- Οι Ευρωπαίοι Καυκάσιοι πρέπει να δοκιμάσουν για κυστική ίνωση
- Οι Εβραίοι της Ανατολικής Ευρώπης πρέπει να δοκιμάσουν την κυστική ίνωση, τον Tay-Sachs, τον Canavan και άλλους, συμπεριλαμβανομένης της οικογενειακής δυσδοονιολογίας
- Οι Αφροαμερικανοί και η μεσογειακή κάθοδος πρέπει να δοκιμάσουν για δρεπανοκυτταρική αναιμία και θαλασσαιμία
- Οι απόγονοι της Νοτιοανατολικής Ασίας πρέπει να δοκιμάσουν τη θαλασσαιμία
- Οι Γάλλοι Καναδοί θα πρέπει να δοκιμάσουν τόσο για το Tay-Sachs όσο και για την κυστική ίνωση
Λαμβάνοντας υπόψη την γενετική και την ιστορία της εγκυμοσύνης
- Ένας γονέας, ή ένας στενός συγγενής, έχει τη διαταραχή
Δεδομένου ότι οι γενετικές διαταραχές είναι υπολειπόμενες, οι γονείς μπορούν να φιλοξενήσουν και τα γονίδια γι 'αυτό χωρίς να το γνωρίζουν, αφού δεν έχει εκδηλωθεί ποτέ σε αυτά. Αυτό συμβαίνει επειδή ένας γονέας πέρασε ένα κανονικό γονίδιο, ενώ ο άλλος πέρασε πάνω σε ένα μη φυσιολογικό γονίδιο, κάνοντας τον μελλοντικό γονέα να έχει πιθανότητα 50% να μεταδώσει το προβληματικό γονίδιο. Εάν κάποιος από τους γονείς ή ένας στενός συγγενής έχει κληρονομήσει την ασθένεια, θα πρέπει να δοκιμαστεί.
- Ένα παιδί έχει ήδη επηρεαστεί
Ενώ πολλές γενετικές ανωμαλίες προκαλούνται από γενετικές ανωμαλίες, μερικές μπορεί να προκύψουν από την έκθεση σε επιβλαβή χημικά, μια μόλυνση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή οποιαδήποτε μορφή σωματικού τραύματος. Η αληθινή αιτία των γεννητικών ελαττωμάτων δεν είναι ακόμη γνωστή και μπορεί να προέρχεται είτε από τα κύτταρα του γονέα είτε από ένα σφάλμα στα κύτταρα του παιδιού καθώς σχηματίζεται στη μήτρα.
- Δύο ή περισσότερες αποβολές
Οι αυθόρμητες αποβολές συνήθως προκαλούνται από σημαντικά θέματα χρωμοσωμάτων. Εάν μια μητέρα έχει πολλαπλές αποβολές, μπορεί να σημαίνει ότι υπάρχει ένα γενετικό πρόβλημα.
- Γέννηση θνησιγένου παιδιού με ενδείξεις γενετικής διαταραχής
Μερικές από τις πιο σοβαρές γενετικές ασθένειες προκαλούν ανωμαλίες στη φυσική εμφάνιση του παιδιού.
- Η μητέρα είναι 34 ετών ή μεγαλύτερης ηλικίας
Καθώς μεγαλώνει η γυναίκα, ο κίνδυνος να έχει παιδιά με χρωμοσωμικά προβλήματα, όπως η τρισωμία, αυξάνεται σημαντικά. Ταυτόχρονα, παλαιότεροι πατέρες μπορεί να παίζουν παιδί με μια νέα κυρίαρχη γενετική μετάλλαξη που δεν υπήρχε παλαιότερα στην οικογένεια.
Για να αποκτήσετε καλύτερη κατανόηση των γενετικών εξετάσεων και της εγκυμοσύνης και τι θα προσφέρει, παρακολουθήστε το παρακάτω βίντεο:
