Ορισμένες έγκυες γυναίκες θα πρέπει να έχουν αμνιοκέντηση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να αποκλείσουν γενετικές ή κληρονομικές γενετικές ανωμαλίες. Αυτή η δοκιμή συνήθως γίνεται όταν ο έλεγχος αίματος επανέλθει σε μη φυσιολογική περίπτωση για πιθανό γενετικό ελάττωμα. Η δοκιμή έρχεται με ορισμένους κινδύνους, αλλά οι περισσότερες μητέρες και τα μωρά κάνουν καλά. Οι μητέρες πρέπει να ξεκουραστούν για λίγες μέρες και οι περισσότερες φορές δεν έχουν επιπλοκές.
Τι είναι μια αμνιοπαρακέντηση;
Ο έλεγχος της αμνιοκέντησης περιλαμβάνει τον γιατρό που αφαιρεί μερικά από το αμνιακό σας υγρό από τον αμνιακό σάκο. Το αμνιακό υγρό έχει κύτταρα από το μωρό σας σε αυτό και αυτά τα κύτταρα μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να αποκτήσουν τις γενετικές λεπτομέρειες του μωρού σας. Αφού ο γιατρός αφαιρέσει το υγρό με βελόνα, τοποθετείται σε ένα φιαλίδιο και αποστέλλεται στο εργαστήριο για να αναζητήσει ανώμαλα κύτταρα. Το καλό πράγμα για την αμνιοπαρακέντηση είναι ότι μπορείτε να πάρετε μια διάγνωση και να ξέρετε με βεβαιότητα αν το μωρό σας πρόκειται να έχει ένα γενετικό ελάττωμα. Μια δοκιμή αμνιοκέντησης μπορεί επίσης να σας πει εάν το μωρό σας είναι αγόρι ή κορίτσι.
Οι γιατροί κάνουν συνήθως αμνιοκέντηση μετά τα 15th εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Πριν από τις 15th εβδομάδα, δεν υπάρχει αρκετό αμνιακό υγρό για να εκτελεστεί η δοκιμή και υπάρχουν επίσης κίνδυνοι να προκαλέσει ελάττωμα γέννησης από τη διαδικασία. Αν δεν υπάρχει αρκετό υγρό, δεν υπάρχει αρκετό από τα κύτταρα του μωρού σας για να έχετε ακριβή διάγνωση.
Η αμνιοπαρακέντηση συνήθως δεν γίνεται στο τρίτο ή το τελευταίο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, αλλά μπορεί να γίνει εάν ένας υπερηχογράφος που έχει γίνει αργά την εγκυμοσύνη έχει ανωμαλίες. Μπορούν επίσης να κάνουν μια αμνιοκέντηση αργότερα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να αποστραγγίσουν το αμνιακό υγρό εάν έχετε περισσότερο από το συνηθισμένο. Αυτή η κατάσταση είναι επίσης γνωστή ως πολυχρέμνιο.
Ψάξτε για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με μια αμνιοκέντηση; Δείτε το παρακάτω βίντεο:
Γιατί πρέπει να λάβω αμνιοκέντηση;
Στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης σας, θα πραγματοποιηθούν εξετάσεις αίματος για να ελεγχθούν οι δείκτες ορισμένων χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Συνήθως ακολουθείται με μια υπερηχογραφική σάρωση και αν και οι δύο παρουσιάζουν σημάδια μιας πιθανής ανωμαλίας, τότε μια αμνιοπαρακέντηση γίνεται για μια θετική διάγνωση. Αυτά τα ελαττώματα περιλαμβάνουν το σύνδρομο Down και άλλους τύπους τρισωμίας.
Η δοκιμή αμνιοκεντρισμού παρουσιάζει ορισμένους κινδύνους για την εγκυμοσύνη, επομένως γίνεται μόνο εάν οι προκαταρκτικές εξετάσεις δείχνουν πιθανό ελάττωμα ή η μητέρα είναι σε κατηγορία υψηλού κινδύνου λόγω:
- Τα παιδιά στην οικογένεια με ελαττώματα γέννησης
- Προχωρημένη ηλικία άνω των 35 ετών
- Ανωμαλίες που παρατηρούνται στο υπερηχογράφημα
- Ανωμαλίες στον έλεγχο του αίματος
Μια αμνιοπαρακέντηση δεν μπορεί να πιάσει κάθε ελάττωμα γέννησης, αλλά μπορεί να ανιχνεύσει με εκπληκτική ακρίβεια:
- Κυστική ίνωση
- Σύνδρομο Down
- Σχηματίζουσα αναιμία
- Μυική δυστροφία
- Τη νόσο Tay-Sachs
- Σπονδυλική μύτη
- Ανεγκεφαλία
- Ανάπτυξη του πνεύμονα κατά το τελευταίο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, εάν το μωρό σας μπορεί να είναι πρόωρο.
- Μολύνσεις αμνιακού υγρού
Μπορεί να μην βρεθούν τα ακόλουθα: καρδιακές ατέλειες, σχισμή του χείλους, σχισμή ουρά ή πόδι κλαμπ. Ο υπέρηχος που πραγματοποιήθηκε κατά τη διάρκεια της δοκιμής μπορεί να τα παραλάβει, αλλά η δειγματοληψία του υγρού δεν θα είναι. Επιπλέον, το φύλο του μωρού θα είναι γνωστό ως αποτέλεσμα της δοκιμής και είναι ακόμη πιο ακριβές από το υπερηχογράφημα.
Πώς εκτελείται μια αμνιοπαρακέντηση;
Αυτή η διαδικασία γίνεται συνήθως σε ένα δωμάτιο του κέντρου γέννησης για να είναι σε θέση να χειριστεί τυχόν επιπλοκές που μπορεί να προκύψουν. Είναι πραγματικά αρκετά γρήγορο και εύκολο. Ακολουθούν τα βήματα:
Βήματα | Περιγραφές |
Βάλτε ένα φόρεμα | Θα βρεθείτε σε ένα δωμάτιο και θα ζητήσετε να βάζετε μια φόρεμα και να ξαπλώσετε στο κρεβάτι. |
Λάβετε τοπική αναισθησία | Ο γιατρός θα έρθει με μια μηχανή υπερήχων και θα προσφέρει τοπική αναισθησία στην περιοχή, αν θέλετε να το χρησιμοποιήσετε. Η διαδικασία συνήθως δεν είναι πολύ οδυνηρή για τις περισσότερες γυναίκες. |
Πάρτε υπερήχους | Ο γιατρός θα τοποθετήσει κάποιο υπερηχογράφημα στην κοιλιά σας και θα κοιτάξει το μωρό. Στη συνέχεια, θα βρει μια καλή μάζα αμνιακού υγρού που μπορεί να τραβήξει με ασφάλεια χωρίς να βλάψει το μωρό ή τον πλακούντα. |
Τοποθετήστε μια βελόνα | Μόλις βρει ένα καλό σημείο, μια λεπτή βελόνα θα εισαχθεί μέσα από το τοίχωμα της κοιλιάς σας μέσα στον αμνιακό σάκο. Ο γιατρός θα πάρει ένα μικρό δείγμα υγρού, το οποίο περιέχει τα κύτταρα του μωρού σας και το γενετικό μακιγιάζ. Το εργαστήριο θα μπορεί να καθορίσει εάν υπάρχουν γενετικά προβλήματα με το μωρό σας. |
Έχετε μια αντι-D ένεση εάν είναι απαραίτητο | Αν πέσετε στην ομάδα RhD αρνητική και το μωρό σας είναι RhD θετικό τότε μπορεί να χρειαστεί να έχετε μια αντι-D ένεση για να αποτρέψετε την απόρριψη του μωρού όταν τα κύτταρα σας αναμειγνύονται. |
Ελέγξτε και παρακολουθήστε | Μετά τη διαδικασία, μια νοσοκόμα θα ελέγξει τον καρδιακό παλμό του μωρού σας και θα σας παρακολουθήσει και τα δύο για λίγο, προτού σας απελευθερωθεί για να πάει στο σπίτι. |
Ξεκουραστείτε για λίγες μέρες | Μπορεί να σας ζητηθεί να ξεκουραστείτε και να το πάρετε εύκολα για μερικές ημέρες μετά τη διαδικασία. |
Ποιοι κίνδυνοι σχετίζονται με μια αμνιοπαρακέντηση;
Υπάρχουν μερικοί κίνδυνοι που συνδέονται με την ύπαρξη αμνιοκέντησης. Ενώ είναι σημαντικό να τα λάβετε υπόψη, μερικές φορές οι γιατροί μπορεί να αισθάνονται ότι τα οφέλη από την εύρεση σοβαρής αναπηρίας στο μωρό σας υπερτερούν των κινδύνων. Με αυτόν τον τρόπο, μπορείτε να αρχίσετε να σχεδιάζετε τις ειδικές ανάγκες του μωρού σας μετά την παράδοση. Ακολουθεί ένας κατάλογος πιθανών κινδύνων:
Κίνδυνοι | Περιγραφές |
Αποτυχία | Μια αμνιοπαρακέντηση που έγινε κατά το δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης αυξάνει πολύ τον κίνδυνο αποβολής. Ο κίνδυνος είναι μέσος όρος αποβολής κάθε 1 στις 300 ή 1 στις 500 διαδικασίες. Εάν η αμνιοκέντηση σας γίνει πριν από την 1η εβδομάδα της εγκυμοσύνης σας, ο κίνδυνος είναι ελαφρώς υψηλότερος. |
Ζημία από τη βελόνα | Είναι πιθανό ότι το μωρό σας κινείται και παρεμποδίζει τη βελόνα, αλλά δεν υπάρχουν συνήθως απειλητικές για τη ζωή τραυματισμοί. |
Διαρροή αμνιακού υγρού | Η οπή της βελόνας θα σφραγίσει γρήγορα μετά τη διαδικασία, αλλά υπάρχει μια σπάνια πιθανότητα να εμφανιστεί κάποια διαρροή από τον κόλπο σας μετά. Αν αυτό συνεχιστεί, το μωρό σας μπορεί να έχει κάποια προβλήματα. |
Rh ασυμβατότητα | Εάν το μωρό σας είναι Rh θετικό και είστε Rh αρνητικός, το μπιμπερό του μίγματος με το δικό σας μπορεί να σας προκαλέσει την καταπολέμηση των κυττάρων του μωρού. Οι Rh αρνητικές μητέρες πρέπει να έχουν ενέσεις ανοσοσφαιρίνης Rh για την πρόληψη αυτού του περιστατικού. |
Μόλυνση | Ενώ ο κίνδυνος αυτός είναι πολύ σπάνιος, είναι πιθανό να αποκτήσετε λοίμωξη στη μήτρα μετά από αμνιοπαρακέντηση. |
Οι λοιμώξεις πέρασαν στο μωρό σας | Μια μητέρα που έχει ηπατίτιδα C, HIV ή τοξοπλάσμωση μπορεί να περάσει αυτή τη μόλυνση στο μωρό της ενώ έχει αμνιοκέντηση. |
Θα είστε αυτός που θα πάρει την τελική απόφαση για μια αμνιοπαρακέντηση, οπότε είναι σημαντικό να ενημερώνεστε για τους κινδύνους. Ωστόσο, αν κινδυνεύετε να έχετε ένα μωρό με γενετικό ελάττωμα, μια αμνιοπαρακέντηση μπορεί να βοηθήσει τον γιατρό να διαχειριστεί την εγκυμοσύνη σας και να σας βοηθήσει να προγραμματίσετε μετά την παράδοση του μωρού σας. Ζητήστε από το γιατρό σας και από όλους τους γενετιστές να σας βοηθήσουν στην πλήρη κατανόηση της διαδικασίας, ώστε να μπορείτε να κάνετε την καλύτερη δυνατή απόφαση.
Υπάρχουν μερικές περιπτώσεις που ίσως θέλετε να πείτε "όχι" σε μια αμνιοκέντηση ρουτίνας. Εάν πρέπει να δώσετε πρόωρα ένα μωρό, μπορεί να σας προσφέρει μια αμνιοκέντηση για να σας πει εάν οι πνεύμονες του μωρού είναι ώριμοι ή όχι. Η εκτέλεση του τεστ δεν θα αλλάξει το αποτέλεσμα, αλλά μπορεί να σας βοηθήσει και το γιατρό σας να σχεδιάσει τι θα γίνει αν το μωρό σας γεννιέται με αναπνευστικά προβλήματα. Και πάλι, αυτή η απόφαση θα εξαρτηθεί αποκλειστικά από εσάς.
Τι γίνεται με τα αποτελέσματα;
Τα αποτελέσματα της αμνιοκέντησης μπορεί να χρειαστούν λίγο χρόνο για να επιστρέψετε στον γιατρό σας. Μετά την απόσυρση του υγρού, θα σταλεί σε ένα εργαστήριο που ασχολείται με τη γενετική εξέταση για τα αποτελέσματα. Εάν ο γιατρός σας παραγγείλει μόνο τη συνηθισμένη δοκιμασία PCR ή αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης για μέτρηση χρωμοσωμάτων τότε η δοκιμασία θα επιστρέψει σε περίπου 3 ημέρες ανάλογα με το εργαστήριο. Η δοκιμή PCR μπορεί να ενημερώσει το γιατρό σας εάν το μωρό σας έχει σύνδρομο Down εάν υπάρχει ένας μη φυσιολογικός αριθμός ζευγαριών. Εάν ο γιατρός σας παραγγείλει μια κουλτούρα του υγρού, τα αποτελέσματα θα μπορούσαν να διαρκέσουν περίπου 3 εβδομάδες για να επιστρέψουν. Οι καλλιέργειες δίνουν μια πιο λεπτομερή εικόνα της κυτταρικής δομής ή καρυοτύπων.
Όταν πηγαίνετε στο νοσοκομείο για τη διαδικασία σας, η νοσοκόμα που κάνει την απόρριψή σας πρέπει να σας ενημερώσει πότε και πώς θα πάρετε τα αποτελέσματά σας από το γιατρό. Συνήθως πρέπει να επικοινωνήσετε απευθείας με το γιατρό σας και όχι το νοσοκομείο ή το εργαστήριο, καθώς δεν επιτρέπεται να δίνουν αποτελέσματα μέσω τηλεφώνου.
Ενώ περιμένετε, απλά γνωρίζετε ότι τα αποτελέσματα της αμνιοπαρακέντησης των περισσότερων μωρών επανέρχονται κανονικά και μπορεί να μην χρειάζεστε περαιτέρω δοκιμές μετά από αμνιοκέντηση. Σε σπάνια περίπτωση, υπάρχει κάποιο πρόβλημα, θα σταλεί σε γιατρό που ειδικεύεται στην εμβρυϊκή ιατρική. Ένα από τα πρώτα πράγματα που θα συζητήσουν, αν και ευαίσθητα, είναι αν θέλετε να συνεχίσετε την εγκυμοσύνη σας. Και πάλι, αυτό είναι μόνο που μπορείτε να αποφασίσετε ως γονείς. Ανεξάρτητα από το τι επιλέγετε, θα βρείτε πολύ υποστηρικτικό ιατρικό προσωπικό για να σας βοηθήσουμε στο δρόμο. Εάν συνεχίσετε την εγκυμοσύνη, υπάρχουν πολλοί ειδικοί που θα βοηθήσουν στη φροντίδα του μωρού σας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και μετά τη γέννησή του.
