Τα ελαττώματα του νευρικού σωλήνα είναι συγγενείς γενετικές ανωμαλίες στο νωτιαίο μυελό, στον εγκέφαλο και στη σπονδυλική στήλη. Είναι ένα από τα πιο συνηθισμένα γενετικά ελαττώματα και επηρεάζει πάνω από 300.000 μωρά κάθε χρόνο σε όλο τον κόσμο. Μία από τις προκύπτουσες καταστάσεις, το spina bifida εμφανίζεται σε περίπου 1.500 μωρά που γεννιούνται ετησίως μόνο στις Ηνωμένες Πολιτείες.
Το ελάττωμα συμβαίνει πολύ νωρίς στην εγκυμοσύνη πριν η μητέρα λάβει ακόμα θετικό τεστ εγκυμοσύνης. Οι πιο συνηθισμένοι τύποι περιλαμβάνουν ανισαλία (χωρίς εγκέφαλο ή κρανίο) και σπονδυλική στήλη (προεξοχή της σπονδυλικής στήλης). Υπάρχει επίσης και ένας μικρότερος κοινός τύπος γνωστός ως παραμόρφωση του chiari που είναι μια προεξοχή εγκεφαλικού ιστού προς τα κάτω στην σπονδυλική στήλη και των εγκεφαλοκελών (τμήματα του εγκεφαλικού ιστού προεξέχουν από το κρανίο). Διαβάστε παρακάτω για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τα ελαττώματα του νευρικού σωλήνα και πώς να τα αποτρέψετε.
Τι προκαλεί ελαττώματα νευρικού σωλήνα;
Γενικά, η αιτία των ελαττωμάτων του νευρικού σωλήνα είναι ακόμα άγνωστη. Υπάρχουν μερικοί παράγοντες που μπορούν να συμβάλουν στα ελαττώματα, συμπεριλαμβανομένης της θρεπτικής κατάστασης της μητέρας, της γενετικής και των παραγόντων του τρόπου ζωής. Υπάρχει έρευνα που δείχνει ότι οι ακόλουθες ομάδες μπορεί να έχουν αυξημένους κινδύνους να έχουν ένα μωρό με ελαττώματα νευρικού σωλήνα, όπως:
- Διαβητικές μητέρες με χαμηλό έλεγχο σακχάρου
- Μητέρες για φάρμακα κατάσχεσης
- Έκθεση σε υψηλές θερμοκρασίες στις αρχές της εγκυμοσύνης
1. Ανεπάρκεια φολικού οξέος
Ενώ δεν είναι στην πραγματικότητα η έλλειψη φολικού οξέος που προκαλεί ελαττώματα νευρικού σωλήνα, η λήψη φολικού οξέος μπορεί να μειώσει τη συχνότητα των μεταλλάξεων γονιδίων που οδηγούν σε ελαττώματα. Το φυλλικό οξύ είναι μία από τις βιταμίνες Β και η έρευνα δείχνει ότι όταν οι γυναίκες παίρνουν αρκετές από αυτές και άλλες βιταμίνες Β πριν από την εγκυμοσύνη και την πρώιμη εγκυμοσύνη, η εμφάνιση ελαττωμάτων νευρικού σωλήνα μειώνεται δραματικά από ό, τι σε εκείνους που δεν πήραν αρκετό φολικό οξύ. Ελέγξτε εδώ για να μάθετε περισσότερα σημαντικά πράγματα που πρέπει να κάνετε πριν να μείνετε έγκυος.
2. Παράγοντες περιβάλλοντος και τρόπου ζωής
Υπάρχουν ορισμένα στοιχεία που υποδηλώνουν ότι ορισμένοι παράγοντες περιβάλλοντος και τρόπου ζωής μπορούν να συμβάλουν σε μεγαλύτερο αριθμό αυτών των ελαττωμάτων, συμπεριλαμβανομένης της έκθεσης σε παθητικό κάπνισμα ή το κάπνισμα της μητέρας, παχυσαρκία στη μητέρα, διαβήτη και φάρμακα που αναστέλλουν το φολικό οξύ (μεθοτρεξάτη).
3. Σχετικά γενετικά σύνδρομα
Δύο τύποι γενετικών συνδρόμων σχετίζονται με περισσότερες περιπτώσεις ελαττωμάτων νευρικού σωλήνα και δεν σχετίζονται με ανεπάρκεια φυλλικού οξέος. Τα βρέφη που γεννιούνται με το σύνδρομο Meckel και το Τριλοειδές Σύνδρομο μπορούν επίσης να έχουν σχετιζόμενα προβλήματα στον νευρικό σωλήνα. Αυτές οι συνθήκες είναι πολύ σπάνιες.
Πώς αντιμετωπίζεται η αδυναμία του νευρικού σωλήνα;
Η θεραπεία για ελαττώματα στον νευρικό σωλήνα εξαρτάται από την περιοχή που επηρεάζεται, τη σοβαρότητα και τον τύπο του ελάττωματος. Μερικοί είναι θεραπεύσιμοι και μερικοί δεν είναι. Όταν ένα βρέφος γεννιέται με εγκεφαλία (λίγο ή καθόλου εγκέφαλος και κρανίο) δεν υπάρχει θεραπεία και συνήθως ζουν μόνο μερικές ώρες έως μέρες. Αυτός είναι ο πιο σοβαρός τύπος ελαττωμάτων νευρικού σωλήνα.
- Χειρουργική επέμβαση. Οι άλλοι λιγότερο σοβαροί τύποι συνήθως υποβάλλονται σε χειρουργική επέμβαση για να επιδιορθώσουν την προεξοχή του εγκεφαλικού ιστού ή των περιεχομένων της σπονδυλικής στήλης και να κλείσουν τα ανοίγματα. Οι γιατροί μπορούν επίσης να εκτελέσουν αυτές τις χειρουργικές επεμβάσεις, ενώ το έμβρυο παραμένει στη μήτρα της μητέρας εάν γίνει πριν από τις 26th εβδομάδα της εγκυμοσύνης.
- Εναλλαγή.Οι γιατροί μπορούν επίσης να τοποθετήσουν μια διακλάδωση για να βοηθήσουν στην ανακούφιση της πίεσης του νωτιαίου υγρού σε περιπτώσεις παραμόρφωσης chiari.
Ποια είναι τα πιθανά προβλήματα για τα μωρά με ελαττώματα νευρικών σωληναρίων;
Ακόμη και με επιθετικές θεραπείες και χειρουργική επέμβαση, μπορεί να υπάρχουν μερικοί λειτουργικοί περιορισμοί στα παιδιά με αυτά τα ελαττώματα. Αυτά περιλαμβάνουν:
- Διαταραχή του εντέρου και της ουροδόχου κύστης.Ορισμένα παιδιά θα χρειαστούν μακροχρόνια χρήση καθαρτικού και καθετηριασμού επειδή επηρεάζονται τα νεύρα που βοηθούν το έντερο και την ουροδόχο κύστη.
- Κάτω δυσλειτουργία του άκρου.Πολλά παιδιά που ζουν με spina bifida πρέπει να χρησιμοποιούν μια αναπηρική καρέκλα επειδή έχουν πρόβλημα με το περπάτημα. Αυτό απαιτεί επίσης τη φυσιοθεραπεία και την επαγγελματική θεραπεία για να βελτιωθεί η λειτουργία και να τους διδάξετε να εκτελούν καθημερινές δραστηριότητες.
- Πονοκέφαλοι. Λόγω της συσσώρευσης νωτιαίου υγρού, πολλά παιδιά που υποφέρουν από παραμορφώσεις τσιάρι υποφέρουν από εξασθενημένους πονοκεφάλους. Οι γιατροί μπορούν να τοποθετήσουν ένα παραπέτασμα για να βοηθήσουν την αποστράγγιση υγρών, αλλά μπορεί να χρειαστούν φάρμακα για την ανακούφιση των πονοκεφάλων.
- Μαθησιακές καθυστερήσεις.Ορισμένα παιδιά θα χρειαστούν ειδική εκπαίδευση για μαθησιακές δυσκολίες και καθυστερήσεις. Μερικά παιδιά έχουν ακόμη και νοητική καθυστέρηση με κάποιες από αυτές τις συνθήκες. Οι διανοητικές δυσκολίες μπορούν να τεθούν και αργότερα στην παιδική ηλικία και πρέπει να αντιμετωπιστούν και να αντιμετωπιστούν.
- Επιληπτικές κρίσεις.Εάν το νωτιαίο υγρό συσσωρεύεται πολύ ψηλά στον εγκέφαλο, μπορεί να προκληθούν κρίσεις. Αυτό το ζήτημα αντιμετωπίζεται με φάρμακα ελιγμών και / ή κατάσχεσης.
Μπορεί να υπάρχουν και άλλα θέματα και οι θεραπείες στοχεύουν στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής του παιδιού.
Πώς να αποτρέψετε το νευρικό σωλήνα
Η πλειοψηφία των περιπτώσεων των ελαττωμάτων του νευρικού σωλήνα μπορεί να αποφευχθεί εάν οι γυναίκες σε αναπαραγωγική ηλικία λάβουν αρκετό φολικό οξύ στη διατροφή τους πριν και στις πρώτες εβδομάδες της εγκυμοσύνης. Μελέτες δείχνουν ότι η λήψη επαρκούς ποσότητας φολικού οξέος μπορεί να βοηθήσει στην υγιή ανάπτυξη του νευρολογικού συστήματος, που συμβαίνει πριν η γυναίκα ξέρει ότι είναι έγκυος πριν από τις 4th εβδομάδα της εγκυμοσύνης.
Οι κυβερνητικοί κανονισμοί στις Ηνωμένες Πολιτείες απαιτούν τώρα από τους παρασκευαστές τροφίμων να ενισχύουν όλα τα προϊόντα σιτηρών με φολικό οξύ. Αυτό περιλαμβάνει δημητριακά, ψωμιά ολικής αλέσεως και ζυμαρικά. Δεδομένου ότι τα τρόφιμα έχουν εμπλουτιστεί, παρατηρήθηκε μείωση κατά 46% των ελαττωμάτων του νευρικού σωλήνα.
Οι γυναίκες που δεν τρώνε ενισχυμένα προϊόντα σιτηρών θα πρέπει να λαμβάνουν τουλάχιστον 400 mcg φολικού οξέος ημερησίως από ένα συμπλήρωμα εάν είναι σε αναπαραγωγική ηλικία. Οι έγκυες γυναίκες που δεν τρώνε εμπλουτισμένα δημητριακά χρειάζονται περισσότερο από το συμπλήρωμα και πρέπει να συμβουλευτούν γιατρό για την πραγματική δοσολογία. Μια γυναίκα που έχει ιστορικό ελαττωμάτων νευρικού σωλήνα στην οικογένεια ή είχε προηγουμένως παιδί με αυτά τα ελαττώματα πρέπει να είναι ιδιαίτερα προσεκτικός για να πάρει αρκετό φολικό οξύ σε οποιαδήποτε μελλοντική εγκυμοσύνη.
