Η οθόνη νουχαλικής διαφάνειας είναι μια νέα δοκιμή που γίνεται στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Αυτή η μη επεμβατική εκτίμηση υπερήχων γίνεται σε συνδυασμό με εξέταση αίματος για τον έλεγχο ανωμαλιών υψηλού κινδύνου των χρωμοσωμάτων. Αυτές οι ανωμαλίες μπορούν να εντοπίσουν τον κίνδυνο για το σύνδρομο Down, Trisomy-21 και Trisomy 18. Η nuchal translucency μέσω υπερηχογράφημα μπορεί επίσης να εντοπίσει συγγενή ελαττώματα στην καρδιά ή σε άλλες περιοχές του εμβρύου. Ωστόσο, αυτή η εξέταση δεν μπορεί να εντοπίσει ελαττώματα στον νευρικό σωλήνα.
Αυτή η εξέταση στο πρώτο τρίμηνο έχει γίνει στις Ηνωμένες Πολιτείες εδώ και αρκετό καιρό, αλλά τώρα έχει γίνει ένας θετικός τρόπος για την ανίχνευση ανωμαλιών των χρωμοσωμάτων στην αρχή της εγκυμοσύνης. Η έγκαιρη ανίχνευση μπορεί να βοηθήσει με την καλή προγεννητική φροντίδα και τον έγκαιρο προγραμματισμό για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής για το νεογέννητο και την οικογένεια.
Ποια είναι η δοκιμή προσυμπτωματικού ελέγχου διαύγειας;
Το καλό για τη δοκιμασία διαλογής νουχαλικής διαφάνειας είναι ότι είναι απλώς υπερηχογράφος και δεν είναι επεμβατική. Η δοκιμή χρησιμοποιεί κύματα υπερήχων για τη λήψη μετρήσεων του ημιδιαφανούς χώρου στο πίσω μέρος του λαιμού του μωρού σας. Υπάρχει ένα σαφές δίπλωμα ιστού και όταν τα μωρά έχουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες, τείνει να είναι πιο ρευστό σε αυτό το διάστημα στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Ο νουχαλικός χώρος θα εμφανιστεί μεγαλύτερο από το μέσο όρο των μωρών αν υπάρχει χρωμοσωμική διαφορά.
Προκειμένου η δοκιμασία να είναι αποτελεσματική στην ανεύρεση ανωμαλιών, αυτή η δοκιμή πρέπει να χορηγείται μεταξύ των 11th και 14th εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Μετά τις 14th εβδομάδα, η πτυχή στο πίσω μέρος του λαιμού δεν είναι πλέον καθαρή. Πρέπει πραγματικά να γίνει πριν από τις 13th εβδομάδα και 6th ημέρα. Κατά τη διάρκεια της αξιολόγησης μέσω υπερήχων, ο τεχνικός ελέγχει επίσης για μια απουσία ή παρουσία ρινικής οστικής δομής. Αυτή τη στιγμή, θα έχετε κάνει την εργασία σας για το πρώτο τρίμηνο του αίματος και θα ελέγξει για τα προβλήματα χρωμοσωμάτων με μια δοκιμασία που είναι γνωστή ως εξέταση αλφα-εμβρυοπρωτεΐνης. Στα προηγούμενα χρόνια, έκαναν μόνο το υπερηχογράφημα NT εάν η άλφα-φετοπρωτεΐνη επανήλθε μη φυσιολογικά. Ωστόσο, κάνουν το υπερηχογράφημα ως μέρος των εξετάσεων ρουτίνας στο πρώτο τρίμηνο.
Ο υπερηχογράφος nuchal translucency ελέγχει μόνο για ανωμαλίες οπτικά στο μάτι και δεν μπορεί να διαγνώσει πλήρως αν υπάρχει κάποια κατάσταση. Οι ανωμαλίες στον υπερηχογράφημα θα ακολουθηθούν συνήθως με τη δειγματοληψία των χοριακών villus γνωστών και ως CVS ή / και αμνιοκέντηση για πλήρη διάγνωση. Απαιτεί έναν τεχνικό υπερήχων που έχει ειδική εκπαίδευση για να αναζητήσει αυτές τις ανωμαλίες. Μπορεί να σας αποσταλεί σε ένα μεγαλύτερο νοσοκομείο για τη σάρωση σας, καθώς πρόκειται για εξαιρετικά εξειδικευμένο τεστ. Ωστόσο, τα περισσότερα νοσοκομεία είναι πλέον σε θέση να παράσχουν τον έλεγχο.
Το παρακάτω βίντεο μπορεί να σας δώσει περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τη δοκιμή nuchal translucency:
Ποιος πρέπει να έχω τη δοκιμασία Nuchal Translucency;
Κάθε γυναίκα που βρίσκεται στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης της μπορεί και πρέπει να έχει κάνει τον έλεγχο της νόσου. Είναι πολύ σημαντικό για τις μεγαλύτερες εγκύους ηλικίας άνω των 35 ετών να φέρουν υψηλότερο κίνδυνο χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Διατίθεται επίσης σε γυναίκες που επιθυμούν να παραμείνουν μακριά από επεμβατικές εξετάσεις εξαιτίας του κινδύνου αποβολής.
Η δοκιμή αυτή μπορεί επίσης να γίνει σε γυναίκες που είχαν προηγούμενη εγκυμοσύνη ή μωρό με χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για γυναίκες που έχουν ιστορικό γενετικών ανωμαλιών ή χρωμοσωμικών ανωμαλιών στην οικογένειά τους.
Αν νομίζετε ότι εμπίπτει στις παραπάνω κατηγορίες για εξέταση, μιλήστε με το γιατρό σας. Το Αμερικανικό Κολλέγιο Γυναικολόγων και Μαιευτών συνιστούν τον έλεγχο νουχαλικής διαφάνειας να γίνεται σε εξειδικευμένα κέντρα με υπερηχογράφοι που έχουν εξειδικευμένη εκπαίδευση στη δοκιμασία. Ο γιατρός σας μπορεί να σας βοηθήσει να εντοπίσετε έναν ιστότοπο δοκιμών και να διατάξετε τη δοκιμή για εσάς.
Πώς εκτελείται ο δοκιμαστικός έλεγχος Nuchal Screening;
1. Επιλέξτε την κατάλληλη ώρα
Μεταξύ των 11th και 13th εβδομάδα κύησης κατά το πρώτο τρίμηνο, ο γιατρός θα παραγγείλει εξειδικευμένη σάρωση υπερήχων. Το αυξανόμενο έμβρυο σας πρέπει να έχει μέγεθος μεταξύ 45mm και 84mm. Εάν το μωρό σας είναι μικρότερο ή νωρίτερα από 11 εβδομάδες, είναι πολύ δύσκολο να δείτε τη διαφανή ή διαφανή πτυχή στο πίσω μέρος του λαιμού. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, ο γιατρός σας θα διατάξει επίσης την εξέταση του αίματος κατά το πρώτο τρίμηνο.
Εάν η εγκυμοσύνη σας είναι αργότερα από 13 εβδομάδες και 6 ημέρες, το υγρό στην αναπνευστική πτυχή πιθανότατα απορροφάται στο λεμφικό σύστημα του μωρού σας και δεν θα είναι ορατό.
2. Πάρτε ένα υπερηχογράφημα
Ο υπερηχογράφος είναι ανώδυνος τόσο για εσάς όσο και για το μωρό σας. Ο τεχνικός θα τοποθετήσει κάποια γέλη στο στομάχι σας και θα χρησιμοποιήσει μια ειδική συσκευή Doppler για να χρησιμοποιήσει ηχητικά κύματα που δημιουργούν μια εικόνα. Εάν είστε υπέρβαροι ή έχετε μια ανεστραμμένη μήτρα, μπορεί να χρειαστεί να χρησιμοποιήσετε ένα Doppler μέσω του κόλπου σας. Αυτό είναι ακόμα ανώδυνο, αλλά μπορεί να είναι λίγο άβολο.
3. Μετρήστε το μήκος του μωρού σας και την περιοχή του μωρού
Κατά τη διάρκεια της εξέτασης, ο τεχνικός υπερήχων μετρούν το μωρό από τη στεφάνη στη μύτη ή στην κορυφή του κεφαλιού στη βάση της περιοχής της σπονδυλικής στήλης. Μετά τη μέτρηση του μήκους, μετακινούνται προς τη νουχαλική περιοχή για να μετρήσουν πόσο ευρύ είναι. Εάν ο συγχρονισμός είναι σωστός, το δέρμα στην περιοχή είναι λευκό και το υγρό θα εμφανιστεί μαύρο.
Ο έλεγχος της νουχαλικής διαύγειας είναι πραγματικά ένας πολύ συναρπαστικός χρόνος στην εγκυμοσύνη σας. Κατά τη διάρκεια της εξέτασης, θα είστε σε θέση να πιάσετε την πρώτη ματιά του αναπτυσσόμενου μωρού σας. Ο τεχνικός σας μπορεί να γυρίσει την οθόνη, ώστε να μπορείτε να δείτε τα χέρια, τα χέρια, τα πόδια, τη σπονδυλική στήλη του μωρού σας και ίσως και το πρόσωπο. Κάποια ελλείμματα στην κοιλιά και στο κρανίο μπορεί να είναι εμφανή σε αυτή την εξέταση, αλλά πιθανότατα θα έχετε μια άλλη ανίχνευση ανωμαλιών γύρω από την 20η εβδομάδα της εγκυμοσύνης σας.
Είναι μια καλή ιδέα να πάρετε μαζί σας ένα άτομο στις εξετάσεις όπως ο σύζυγός σας, ο σύντροφος ή ο γονέας σας ως άτομο υποστήριξης.
Πόσο ακριβής είναι η δοκιμασία διαλογής Nuchal;
Η ανίχνευση NT είναι στην πραγματικότητα αρκετά ακριβής, αλλά η ακριβέστερη διάγνωση γίνεται με συνδυασμό σάρωσης με υπερήχους και τη δοκιμή αίματος για την ελεύθερη βήτα-HCG και την πρωτεΐνη PAPP-A.
Η ανίχνευση NT μπορεί να διαγνώσει περίπου το 75% των περιπτώσεων του συνδρόμου Down. Υπάρχουν περίπου το 5% των γυναικών που εξετάστηκαν και είχαν ως αποτέλεσμα ένα "ψευδώς θετικό" για σύνδρομο Down ή 1 στις 20 γυναίκες. Αυτό σημαίνει ότι η ανίχνευση NT υποδηλώνει μόνο ότι υπάρχει κίνδυνος για την πάθηση.
Όταν η σάρωση συνδυάζεται με τις δοκιμές αίματος χωρίς βήτα-HCG και PAPP-A, τότε το ποσοστό ακρίβειας του screening φτάνει μέχρι το 90%. Στο παρελθόν, η εξέταση αίματος εκτελέστηκε πρώτα και ακολουθήθηκε από ανίχνευση αν τα αποτελέσματα των εξετάσεων αίματος ήταν ανώμαλα. Πρόσφατα, οι γιατροί μπορούν να διατάξουν και τις δύο δοκιμασίες να γίνουν μαζί.
Τι πρέπει να κάνω αν είμαι σε υψηλό κίνδυνο;
Ακόμα κι αν έχετε τοποθετηθεί στην κατηγορία "υψηλού κινδύνου", γνωρίζοντας ότι τα στατιστικά στοιχεία είναι υπέρ σας. Οι στατιστικές κατηγορίας "υψηλού κινδύνου" δείχνουν ότι μόνο 1 στις 150 γυναίκες θα έχουν παιδί με σύνδρομο Down. Αυτό είναι 149 πιθανότητες ότι δεν θα έχετε ένα μωρό με το Σύνδρομο Down. Ακόμα κι αν σας τοποθετούν σε μια κατηγορία υψηλού κινδύνου με μόλις 1 στις 5 πιθανότητες, υπάρχουν τέσσερις πιθανότητες ότι δεν θα έχετε ένα μωρό με σύνδρομο Down.
Ανεξάρτητα από τα στατιστικά στοιχεία για εσάς, μπορεί ακόμα να σας κάνει να αισθάνεστε πολύ νευρικοί και συναισθηματικοί για την εγκυμοσύνη σας. Μπορείτε επίσης να ρωτήσετε ποια βήματα πρέπει να ακολουθήσετε στη συνέχεια. Πριν να πάρετε υπερβολική νευρικότητα και σύγχυση σχετικά με μια θετική ανίχνευση NT, γνωρίζετε ότι το μόνο θετικό διαγνωστικό εργαλείο είναι μια χρόνια villous δειγματοληψία ή μια αμνιοκέντηση γίνει. Αυτές οι εξετάσεις λαμβάνουν ένα μικρό δείγμα αμνιακού υγρού και δοκιμάζουν τα πραγματικά χρωμοσώματα στο μωρό. Μπορεί να έχετε έναν δύσκολο χρόνο να αποφασίσετε να προχωρήσετε με αυτά τα τεστ αφού είναι επεμβατικοί.
Δεδομένου ότι η σάρωση NT γίνεται στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης και μια αμνιοπαρακέντηση μπορεί να περιμένει μέχρι τα 15th εβδομάδα εγκυμοσύνης, έχετε κάποιο χρόνο να αποφασίσετε αν θέλετε να κάνετε τις επεμβατικές δοκιμές. Ο καλύτερος τρόπος για να αποφασίσετε είναι να ρωτήσετε πολλές ερωτήσεις κατά τη διάρκεια επισκέψεων του γιατρού σας και να κάνετε την έρευνά σας. Μόνο εσείς θα ξέρετε τι είναι καλύτερο για εσάς και το αγέννητο μωρό σας.
