Η κυστική ίνωση (CF) είναι μια απειλητική για τη ζωή και επικίνδυνη γενετική ασθένεια. Η κυστική ίνωση συμβαίνει λόγω του ελαττωματικού γονιδίου που επηρεάζει κυρίως την κίνηση αλατιού ή χλωριούχου νατρίου μέσα και μακριά από ορισμένα κύτταρα. Η κατάσταση επηρεάζει τα παιδιά που οδηγούν σε βαρειά κολλώδη βλέννα, πυκνό πεπτικό σύστημα και αλμυρό ιδρώτα. Συνήθως, αυτές οι βαρειές εκκρίσεις μπορεί να φράξουν τους πνεύμονες που οδηγούν σε δυσκολία στην αναπνοή στα παιδιά με αυτή την πάθηση. Επιπλέον, οι μολύνσεις των πνευμόνων μπορεί επίσης να κλωτσήσουν, καθώς η παχιά βλέννα παρέχει επιθυμητές συνθήκες για ανάπτυξη βακτηρίων, οι οποίες τελικά μπορεί να οδηγήσουν σε σοβαρή λοίμωξη των πνευμόνων. Τα πεπτικά προβλήματα μπορεί επίσης να προκληθούν από τους πυκνούς χυμούς του πεπτικού συστήματος. Όταν δεν είναι σε θέση να φτάσουν στο λεπτό έντερο από το πάγκρεας που εκτελεί τις λειτουργίες πέψης, η ανάπτυξη του παιδιού μπορεί επίσης να διακυβευτεί πολύ. Ποιες είναι οι θεραπείες κυστικής ίνωσης και πώς λειτουργούν;
Πώς διαγιγνώσκεται η κυστική ίνωση;
Η δοκιμή για τη διάγνωση της κυστικής ίνωσης εκτελείται σε νοσοκομείο όπου εξετάζεται το αίμα από τη φτέρνα του μωρού. Σε ορισμένες καταστάσεις, όλα τα νεογνά δοκιμάζονται για κυστική ίνωση. Ωστόσο, όλες αυτές οι προβολές δεν αποκλείουν τη δυνατότητα του μωρού σας να έχει κυστική ίνωση. Αν υποψιάζεστε ότι το νεογέννητο μπορεί να έχει αυτή την κατάσταση ακόμα και μετά από εξέταση, μπορεί να οφείλεται στην επικράτησή του στην οικογένειά σας ή σε ορισμένα συμπτώματα που μπορεί να υποδεικνύουν πιθανότητα αυτής της πάθησης. Ο γιατρός μπορεί να κάνει μια οριστική δοκιμή για κυστική ίνωση που ονομάζεται δοκιμασία εφίδρωσης.
Ο έλεγχος του ιδρώτα είναι γρήγορος και όχι οδυνηρός, ο γιατρός χρησιμοποιεί ένα φάρμακο που ονομάζεται pilocarpine το οποίο διεγείρει την εφίδρωση σε ένα συγκεκριμένο σημείο του βραχίονα. Έπειτα τοποθετείται ένα χαρτί φίλτρου σε αυτή την περιοχή για να απορροφήσει τον ιδρώτα ο οποίος στη συνέχεια ελέγχεται για την περιεκτικότητα σε χλωριούχο νάτριο. Εάν τα αποτελέσματα δείχνουν πολύ υψηλότερο επίπεδο από το κανονικό, τότε αυτόματα το μωρό λέγεται ότι έχει κυστική ίνωση. Επιπροσθέτως, ένα οικογενειακό ιστορικό κυστικής ίνωσης και άλλων εξετάσεων μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για τη διάγνωση αυτής της κατάστασης, όπως για παράδειγμα γενετικές εξετάσεις με ακτίνες Χ, σάλιο ή αίμα, εξέταση πνευμονικής λειτουργίας καθώς και εξέταση κόπρανα για τυχόν πεπτικά προβλήματα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι γενετικές εξετάσεις μπορούν επίσης να γίνουν σε ζευγάρια που σχεδιάζουν μια εγκυμοσύνη για να καθορίσουν εάν κάποια από αυτές είναι καριέρα αυτής της νόσου, έτσι ώστε να μην το μεταβιβάσει στο μωρό.
Αν το μωρό σας παρουσιάζει κακή ανάπτυξη και είναι επιρρεπείς σε λοιμώξεις των κόλπων ή των πνευμόνων ή και στα δύο, μπορεί να είναι σημάδι κυστικής ίνωσης. Ωστόσο, η μόνη τυπική δοκιμή για αυτή την κατάσταση είναι η ποσοτική δοκιμασία χλωριούχου ιδρώτα και μετρά την ποσότητα του αλατιού στον ιδρώτα. Μπορεί να φαίνεται δύσκολο να κάνετε δοκιμασία εφίδρωσης σε ένα νεογέννητο, επειδή δεν ιδρώνει εύκολα. Η ανοσοαντιδραστική δοκιμή θρυψωγόνου (IRT) μπορεί να χρησιμοποιηθεί για νεογέννητα. Με αυτό το τεστ, τραβιέται αίμα με σκοπό την εξέταση του τρυψινογόνου. Η επιβεβαίωση της θετικής εξέτασης IRT μπορεί να γίνει με δοκιμασία εφίδρωσης ή γενετική εξέταση.
Τι είναι οι θεραπείες κυστικής ίνωσης;
1. Για προβλήματα πνευμόνων
Κυρίως, οι γιατροί θα επικεντρωθούν κυρίως στην πρόληψη των λοιμώξεων των πνευμόνων. θα πραγματοποιήσουν κανονική φυσιοθεραπεία στο στήθος (CPT), κοινώς γνωστή ως κρουστική και ορθοστατική αποστράγγιση. Βοηθά στη χαλάρωση της βλέννας στους πνεύμονες ενώ χαλαρώνει το βήχα. Η CPT γίνεται συνήθως με το χτύπημα στην πλάτη κάποιου με το χερούλι και συνήθως γίνεται δύο φορές την ημέρα. Δονητικό γιλέκο μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί ειδικά σε παιδιά, αν και είναι λίγο ακριβό. Επίσης, συνιστώνται τακτικές ασκήσεις καθώς και αντιβιοτικά, φάρμακα που αμβλύνουν τη βλέννα και αντιφλεγμονώδη φάρμακα. Επιπλέον, μπορεί να συμβουλεύεται και ο γιατρός μια πνευμονική αποκατάσταση.
Ψάξτε για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τον τρόπο λήψης φυσικής θεραπείας για βρέφη σε κυστική ίνωση:
2. Για τα πεπτικά προβλήματα
Όταν κάποιος έχει κυστική ίνωση, θα χρειαστεί να κάνει μια πολύ ισορροπημένη διατροφή με υψηλές θερμίδες και πρωτεΐνες. Λόγω των προβλημάτων απορρόφησης, θα πρέπει να τους δοθεί το 150% του συνιστώμενου διαιτητικού επιδόματος για να καλύψουν τις ανάγκες τους για ανάπτυξη. Πρέπει να λαμβάνουν πολυβιταμίνες και άλλα συμπληρώματα. Αυτοί οι άνθρωποι θα πρέπει να λαμβάνουν παγκρεατικά ένζυμα πριν από κάθε γεύμα ή οποιοδήποτε σνακ που καταναλώνουν. Εκτός από αυτά, επιπλέον ένζυμα μπορούν επίσης να προστεθούν για να βοηθήσουν στην πέψη. Τα παιδιά με σοβαρές καταστάσεις μπορεί να χρειαστούν ειδικές φόρμουλες, οι οποίες μπορούν να τροφοδοτηθούν με σωλήνα ή σπάνια με τη φλέβα. Τα φάρμακα αραίωσης βλέννας και οι κλύσματα μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη θεραπεία εντερικών φραγμών, και μερικές φορές μπορεί να απαιτηθεί χειρουργική επέμβαση. Ο γιατρός μπορεί επίσης να συνταγογραφήσει μερικά φάρμακα για να βοηθήσει στη μείωση του στομαχικού οξέος και επίσης να βοηθήσει τα παγκρεατικά ένζυμα στις λειτουργίες τους.
3. Γονιδιακή θεραπεία
Αυτή η μέθοδος θεραπείας προσφέρει την καλύτερη λύση για το χειρισμό της κυστικής ίνωσης, καθώς δεν την θεραπεύει απλώς αλλά την προσβάλλει. Για παράδειγμα, το φάρμακο που ονομάζεται Kalydeco χρησιμοποιείται για τους σκοπούς αυτούς και έχει εγκριθεί για περίπου έξι χρόνια.
4. Μεταμόσχευση
Μερικές φορές οι μεταμοσχεύσεις πνευμόνων μπορεί να είναι η μόνη επιλογή και έχει λειτουργήσει καλά σε μερικούς ανθρώπους με αυτή την κατάσταση.
5. Θεραπεία για επιπλοκές
Η κοινή επιπλοκή που έρχεται με ΚΙ είναι ο διαβήτης που ο διαβήτης απαιτεί μια πιο διαφορετική θεραπεία σε σύγκριση με τη φυσιολογική θεραπεία. Εκτός αυτού, υπάρχει η οστεοπόρωση για την αραίωση των οστών για την οποία ο γιατρός μπορεί να δώσει συνταγές φαρμάκων που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να αποτρέψουν τη μείωση της πυκνότητας των οστών.
Σημαντικές σημειώσεις: Συνεχής φροντίδα
Είναι σημαντικό να έχετε συνεχή φροντίδα, ειδικά από τους νοσηλευτές, τους γιατρούς και τους αναπνευστικούς θεραπευτές που έχουν εξειδικευτεί στην ΚΙ μετά από τακτικές θεραπείες κυστικής ίνωσης. Μπορείτε να τα βρείτε σε όλα τα ιατρικά κέντρα ή στα κέντρα φροντίδας του ΚΜ. Οι έλεγχοι πρέπει να πραγματοποιούνται κάθε 3 μήνες και ενίοτε απαιτείται εμβολιασμός. Η βολή με γρίπη μπορεί επίσης να είναι πολύ σημαντική, αλλά μπορείτε να δείτε τον γιατρό εάν έχετε τα εξής:
- Αυξημένη ή αιματηρή βλέννα καθώς και αλλαγή στο χρώμα ή τη συνέπεια της βλέννας
- Μειωμένη όρεξη ή ενέργεια
- Σοβαρή διάρροια ή κοιλιακό άλγος και ερυθρό εμετό
- Σοβαρός πυρετός
Αρχική διορθωτικά μέτρα για κυστική ίνωση
Εκτός από τις θεραπείες κυστικής ίνωσης που αναφέρονται παραπάνω, υπάρχουν επίσης ορισμένες θεραπείες που μπορείτε να εφαρμόσετε στο σπίτι για να βοηθήσετε στην πάθηση.
1. Από την παιδιατρική φροντίδα μέχρι την φροντίδα των ενηλίκων
Αν συνειδητοποιήσετε ότι το παιδί σας έχει αυτή την κατάσταση, είναι καλό ως γονέας να ενημερώσετε το παιδί σας για την πάθηση καθώς μεγαλώνουν μέχρι την ενηλικίωση. Αυτό διασφαλίζει ότι το παιδί είναι σε θέση να αναλάβει ενεργό ρόλο στη θεραπεία. Με αυτόν τον τρόπο, προετοιμάζει το παιδί σας για τη μετάβαση από παιδί σε φροντίδα ενηλίκων. Κέντρα ιατρικής περίθαλψης μπορούν επίσης να βοηθήσουν σημαντικά στην ομαλή μετάβαση.
2. Αλλάξτε τον τρόπο ζωής
Εάν βρίσκεστε σε τακτική ιατρική εξέταση, μπορείτε να εξασκήσετε έναν υγιεινό τρόπο ζωής, να ακολουθήσετε μια υγιεινή διατροφή και να αλλάξετε κάποιες άλλες συνήθειες όπως:
- Πλένετε τα χέρια τακτικά για να μειώσετε τις πιθανότητες μόλυνσης
- Πίνετε πολλά υγρά και ασκείτε τακτικά
- Να κάνετε φυσιοθεραπεία στο στήθος σύμφωνα με τη σύσταση του γιατρού σας.
Εκτός αυτού, οι ήπιες οξείες πνευμονικές παροξύνσεις του CF μπορούν να αντιμετωπιστούν με επιτυχία στο σπίτι με τις ακόλουθες διαδικασίες:
- Αυξημένη συχνότητα αποκατάστασης αεραγωγών
- Εισπνοή βρογχοδιασταλτικών
- Ορθολογική αποστράγγιση και φυσιοθεραπεία στο στήθος
- Χρήση αντιβιοτικών από του στόματος όπως από του στόματος φθοροκινολόνες.
3. Άσκηση
Όταν ασχολείστε με αερόβιες ασκήσεις που σας κάνουν να αναπνέετε σκληρότερα, μπορούν να χαλαρώσουν τη βλέννα έτσι ώστε να μπορείτε να το βήξετε και επίσης να βελτιώσει τη γενική σας φυσική κατάσταση. Το ΚΙ προκαλεί επίσης τον ιδρώτα σας να είναι αλμυρός, χάνοντας έτσι πολύ αλάτι μέσω του ιδρώτα. Μπορείτε επίσης να συμπεριλάβετε μια σχετικά υψηλή διατροφή για να εξασφαλίσετε ότι υπάρχει ισορροπία αλατιού.
Εδώ είναι ένα βίντεο για να μοιραστεί μαζί σας για το πώς ένα αγόρι ζει με κυστική ίνωση:
